El dossier

Genètica dels colors

La genètica de la pigmentació il·lumina i fonamenta la igualtat. Tot i les diferents aparences, només muten uns pocs gens d’entre els milers i milers que tenim. En lloc de races potser toca parlar d’espècie humana, una única espècie

LLUÍS MONTOLIU
“És molt diferent estar a Europa que a l’Índia. Allà, si a més a més ets dona, et repudiaran socialment i la ignorància farà que et tinguin por”

Ulls verds, blaus, foscos, gairebé negres. Pells i cabells de totes les tonalitats. Aparentment, parlar de pigmentació és tractar qüestions purament estètiques, però és molt més. Lluís Montoliu, amb el seu llibre Genes de colores (Next Door Publishers, 2022), ha desplegat un ventall de facetes sorprenents, en cap cas superficials. Les il·lustracions són de Jesús Romero Márquez; en aquestes pàgines en podeu veure algunes. Montoliu (Barcelona, 1963) té un currículum que deixa garratibat. Doctor en biologia, investigador del Consell Superior d’Investigacions Científiques al Centro Nacional de Biotecnología. També treballa al Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa en Malalties Rares, de l’Instituto de Salud Carlos III. Professor universitari, és un divulgador convençut, autor, entre altres publicacions, del llibre Editando genes: corta, pega y colorea (Next Door Publishers, 2019). El 2006 va fundar la Societat Internacional de Tecnologies Transgèniques, que va presidir fins al 2014. Ara presideix la Societat Europea d’Investigació en Cèl·lules Pigmentàries. Ha rebut premis, reconeixements, un llarg etcètera. Posem punt final aquí. És una eminència, queda dit. És evident, doncs, que Genes de colores va de ciència. Saben què, però? Va de més coses. Ens ho explica l’autor: “Aquest llibre té un ressò humanista, li hem volgut donar des del principi. L’he fet perquè volia destacar que les pigmentacions, els colors de pell, d’ulls, de cabells, que tenim la població humana no són res més que això: diferències anecdòtiques que no tenen res a veure amb la personalitat, amb les capacitats, els somnis, el projecte vital. El missatge fonamental és: gaudim d’aquesta diversitat i no afegim negativitat ni positivitat, cap mena de discriminació pel fet que uns pocs gens provoquin que canviï de forma considerable el color de la nostra pell.” Xerrem amb ell pocs dies després de l’atac supremacista contra població afroamericana perpetrat a Buffalo, als EUA. “Un boig ha disparat contra persones pel sol fet que tenien la pell d’un color diferent. És una bestiesa que això estigui passant el 2022. El racisme és una injustícia i sempre ho ha estat, però la biologia i la genètica ara ens ho confirmen: no té cap sentit, és una estupidesa.”

Aquesta reflexió és el motiu de fons del llibre i de tota la informació que ofereix. Ciència, amb unes veritats que ho són hi estiguem d’acord o no. Dels 20.000 gens que tenim al genoma, recorda Montoliu, “només fa falta que un o dos –de vegades un de sol és suficient– canviïn i que tinguin una variant diferent i ja tindràs un aspecte totalment diferent i potser seràs pèl-roja, amb albinisme o tindràs la pell més fosca que la resta.”

Un, dos gens, són ben pocs respecte als milers que ens configuren i que ens fan ser com som. No es pot parlar de races, insisteix el científic català. “Som una única espècie. El concepte de raça té una connotació negativa, tot i que encara hi ha qui el fa servir, malauradament.” Insisteix: “Compartim molt més del que pot semblar de primer cop d’ull. De fet, les diferències entre persones són individuals, no poblacionals. Això vol dir que algú de Barcelona i algú de Girona poden ser tan iguals o tan diferents entre si com si es comparessin amb un aborigen australià. Aparentment, els trets externs són molt diferents, però són molt pocs gens els que marquen la diferència.” La intuïció potser ens diu que som diferents, però la biologia ho contradiu. “La biologia, al contrari que altres disciplines, és contraintuïtiva: semblaria que les coses han de ser d’una manera, i no és així.”

De fet, tant que es discrimina pel color de la pell, però bé que sabem que el nostre origen com a espècie va ser Àfrica. I la nostra pell, de fàbrica, negra. Ens vam moure d’Àfrica i vam adaptar-nos a les condicions que anàvem trobant. Tots aquests processos han fet del món un calidoscopi de colors. El canvi climàtic incidirà en tot això? “La nostra evolució ocupa centenars de milers d’anys. Vam sortir d’Àfrica i vam anar cap al nord. Els canvis i l’adopció del fenotip pèl-roig –hi ha gens molt interconnectats i això fa que amb el pèl-roig s’incloguin els ulls i els cabells més clars– va ser una de les solucions per produir vitamina D al nord, on hi ha menys sol. Però va passar al llarg de molts i molts anys. En el cas del canvi climàtic, parlem de desenes d’anys.” En lloc de canviar físicament possiblement ens desplaçarem.

Homenatge a l’Abbie

Abbie E.C. Lathrop, recordin aquest nom, que sortirà d’aquí res.

Tan important és el món de la pigmentació que la recerca i els avenços en matèria de genètica no es poden deslligar dels gens de colors. Tots els gens són importants, però uns ho són més que d’altres. Són importants en el sentit que si pateixen una mutació pot representar sofrir una malaltia més o menys greu, potser mortal. Pocs experiments es poden fer quan es tracta de mutacions que poden portar a la mort. Pel que fa als gens que afecten la pigmentació, en la mesura que tenen una funció més accessòria, més aviat relacionada amb el nostre aspecte extern –tot i que en alguns casos va molt més enllà–, s’hi pot treballar sense comprometre la vida. Fins i tot en casos complexos, com és l’albinisme, tot i els greus problemes visuals o l’extremada sensibilitat als raigs solars, no hi ha incompatibilitat amb la vida. “Amb ratolins pots inactivar gens de la pigmentació i estudiar què passa sense comprometre la seva vida. És un recurs impressionant, i no ens n’hem adonat pas ara; des dels inicis s’ha vist el binomi genètica-pigmentació. Quan es van redescobrir les lleis de Mendel entre finals del segle XIX i principis del XX i es van aplicar en animals va ser gràcies a l’estudi de caràcters com els de la pigmentació. Allò que Mendel va fer amb pèsols es va reproduir en ratolins fent servir els gens de la pigmentació.” Al llibre Montoliu ret homenatge a una dona, Abbie Lathrop (1868-1918), una criadora nord-americana de ratolins –al principi com a mascotes, després per a la ciència– que va ser capaç de crear soques d’animalons que han arribat fins avui. De fet, després del genoma humà, el primer genoma animal que es va conèixer va ser el del ratolí, el 2002, i va ser amb un individu d’una soca de Lathrop.

Tots som mutants

No, no tens els ulls verds, ni blaus. Dins dels teus ulls no hi ha cap color. I recordem-ho, no hi ha res especial en el fet de tenir la pell o els cabells més clars que la mitjana. Tot plegat són mutacions genètiques. De fet, deixem-ho clar: som una colla de mutants, tots. “La major part de mutacions genètiques que tenim no produeixen alteracions, afortunadament, o no són evidents”, recorda Montoliu. Tornem als ulls: el nostre color s’explica per la física, que ens envolta. De manera molt i molt simplificada: la claredat o la foscor d’ulls dependrà de la melanina –quantitat i tipus– i de la llum que incideix en l’iris i com després aquesta es dispersa, amb unes longituds d’ona diferents. No és gens simple, de fet es podria dir que tots els factors que ens porten a tenir un o altre color d’ulls posen en acció més de set-cents gens, que se sàpiga, perquè en podrien ser més. Tot plegat, una il·lusió òptica que no invalida les poesies dedicades a la bellesa dels iris. La ciència va donant respostes a les impressions. En aquest cas del color dels ulls ens desmunta una percepció, sense treure ni un gram de meravella. També hi ha casos en què la ciència corrobora allò que diu la simple observació. Un exemple? La relació entre l’estrès i els cabells blancs, les canes. Resumint: l’adrenalina té la capacitat de buidar les butxaques de cèl·lules mare de la pigmentació que hi ha als fol·licles. I no hi ha retorn: si t’arrenques una cana, tornarà a sortir.

Què és bell?

Abans d’analitzar cap a on va la recerca en matèria de gens de colors, Montoliu reflexiona sobre allò que es considera bell i allò que no. Allò que té càrrega pejorativa i les conseqüències que té en la vida de les persones. Posa l’exemple del vitiligen, que implica la pèrdua de pigmentació en clapes de pell. El resultat són zones blanques. En aquest cas estem parlant no d’una condició, sinó d’una malaltia autoimmune. Tothom ha vist les campanyes en què ha participat la model Winnie Harlow, per exemple, que no amaga en absolut que té vitiligen. Es calcula que ho pateix un 2% de la població, per tant és molt més freqüent del que es podria imaginar. Per què no ho veiem més? “La majoria de persones se senten pressionades, qüestionades, i davant del fet d’haver d’estar donant explicacions contínuament sobre el seu aspecte opten per maquillar-se.” N’hi ha d’altres que poden decidir triar una altra opció, com va fer el cantant Michael Jackson, que va igualar la seva pell blanquejant-la amb químics.

Tornem a l’aquí i a l’ara. Si hi ha recursos –i informació–, el vitiligen pot condicionar-te, però menys que si no en tens. Diu Montoliu: “És molt diferent estar a Europa que a l’Índia. Allí, si a més a més ets dona et repudiaran socialment i la ignorància farà que et tinguin por i que no vulguin tocar-te perquè pensen que s’encomanaran.” Segueix reflexionant: “Molts tenim animals a casa, gossos, gatets, i ens agrada que tinguin taques a la cara. En canvi, les taques no les admetem quan les veiem en una persona. Fem una diferència que no té cap mena de sentit.”

Els Reptes dels colors

L’albinisme és primordial en la recerca de Montoliu. La pell clara els exposa als efectes més perjudicials del sol, però allò que fins fa quatre dies estava ocult són els problemes de visió que pateixen les persones amb aquesta condició. Per exemple, poca agudesa visual, com si tot ho veiessin de cua d’ull. Pateixen nistagme, un moviment constant dels ulls, que volen enfocar i no poden. Es podria dir que veuen en dues dimensions, amb poca nitidesa i amb una distància focal que no sol superar un metre al seu voltant. A l’associació per a l’ajut a persones amb albinisme Alba es pot veure el curt ¿Lo ves?, que ens permet fer-nos-en una idea. L’albinisme és, doncs, un repte per a la recerca en matèria de pigmentació. Explica Montoliu: “En el cas de l’albinisme, hi ha vint-i-dos gens que quan deixen de funcionar provoquen una pèrdua de visió molt important. Sabem què ho fa, però no sabem ben bé quins són els mecanismes.” Guarir-los o millorar-los la vista, aquest seria l’objectiu. Hi ha altres reptes relacionats amb els albinismes sindròmics, menys freqüents i molt greus, que afecten altres òrgans, en algun cas els pulmons. De vegades requereixen trasplantament. També hi ha reptes en l’àmbit de la recerca bàsica, per exemple per entendre com s’estableixen els patrons de pigmentació que de vegades trobem a la natura. És un meló que s’ha d’obrir. Gràcies al matemàtic Alan Turing (1912-1954) hi ha algoritmes que expliquen com es poden fer ratlles, piquets o polígons, però no se sap quins són els gens responsables dels patrons. El camp de la pigmentació en animals es revela apassionant. Un capítol el dedica a la pregunta: les zebres són negres amb ratlles blanques o blanques amb ratlles negres? No farem espòiler.

Supersticions que maten

La conversa amb Lluís Montoliu traspua humanisme, ho hem comentat a l’inici. Torna a fer-se palès en parlar d’un dels seus temes estrella, l’albinisme. El científic posa l’accent en la persecució que pateixen aquestes persones a causa de la ignorància sobre la seva condició genètica –no és una malaltia–. A part del fet que no fa tant se’ls duia a les fires i se’ls mostrava com a fenòmens, encara ara, néixer en alguns països d’Àfrica els pot costar la vida. “Ho expliques i sembla que no pot ser que avui dia, al 2022, es persegueixi persones amb albinisme per segrestar-les, matar-les i vendre’n després el nas, una orella, una mà, una cama, com a amulets de bona salut i bona sort. Al retrovisor, en lloc d’una pota de conill, com feien alguns, hi ha qui porta la mà d’un nen.” Amnistia Internacional ho segueix denunciant, i Montoliu és dels qui treballa contra aquests crims. Gràcies a la reivindicació, el 2015 l’ONU va instaurar el 13 de juny com el Dia Internacional de Sensibilització sobre l’Albinisme. “La major part de les persones amb albinisme a l’Àfrica moren abans dels 40 anys de càncer –no tenen protecció solar– o assassinats.” La situació fa que s’agrupin per protegir-se, amb el resultat que augmenta la incidència. Si a Europa els casos d’albinisme són d’1 per cada 15.000 naixements, en països com Tanzània la incidència és deu vegades més gran. L’albinisme és un exemple més del greuge que suposa pertànyer o no al primer món.

Un referent científic internacional

Montoliu, com tots els investigadors, és curiós de mena. Va començar les recerques a Barcelona, i la seva tesi la va fer amb Pere Puigdomènech, que treballava en genètica molecular de plantes. Montoliu va començar treballant amb el blat de moro. “Vam fer les primeres plantes transgèniques de tabac, que tenien gens de blat de moro. La meva entrada a la genètica, doncs, va ser a través de les plantes.” Un cop acabada la tesi va estar treballant uns anys a Alemanya. Va estrenar-se amb els ratolins i va conèixer un gen que feia molt servei en experiments: el gen de la tirosinasa. “La tirosinasa seria com una aixeta que permet sintetitzar la melanina. Tancar l’aixeta donava com a resultat ratolins amb albinisme, blancs i d’ulls vermells. Es podia treballar en això amb la idea de retornar-los la pigmentació.” Es van publicar treballs diversos, i el 1993 es va posar en contacte amb ell un investigador en oftalmologia de Londres: podia fer servir els seus ratolins? Segur que tenien problemes de visió... Per a Montoliu va ser un moment de claror extrema: les persones amb albinisme tenien també problemes de visió? Se li va fer evident la relació entre pigment i visió. I ja no va parar d’investigar. L’origen dels problemes de visió de l’albinisme cal buscar-los en el desenvolupament embrionari. Qui té albinisme no desenvolupa una estructura essencial que es troba al centre de la retina: la fòvea.

“Posi’m un bebè ros i amb els ulls blaus”

Ens agrada jugar a ser déus. Només cal veure l’alquímia aplicada els darrers dos segles a la criança de gossos per aconseguir races amb trets que poc o gens contribueixen al benestar animal. I tot per raons estètiques?

Algunes clíniques de reproducció assistida ofereixen als delerosos futurs pares un color de pell, de cabells i d’ulls a mida. Fan prediccions, diuen, a partir de la genètica dels pares i la dels embrions obtinguts in vitro, abans de ser implantats. “Posi’me’n un de ros i amb els ulls blaus.” No és possible fer això. “Fan servir algoritmes que fallen la predicció. Si es necessiten centenars de gens per a la pigmentació, i ells en fan servir cinc, deu o vint per a aquest algoritme, és evident que la seva predicció és molt limitada!” Tècnicament, doncs, oblideu-ho.

Imaginem, però, que fos possible encarregar nens amb uns trets estètics determinats. “Èticament seria inacceptable. Si vols seleccionar unes característiques del teu fill estàs pressuposant que li donaran un èxit social que d’una altra manera no tindria. Si la ciència té un paper és precisament el de contribuir a disminuir les diferències entre les persones.” Per no parlar del fet que només ho podrien pagar uns pocs. Estaríem fabricant les elits per dirigir les masses? Un nou Reich?

Identificar-me. Si ja sou usuari subscriptor, us heu d'identificar. Vull ser usuari subscriptor. Per escriure un comentari cal ser usuari subscriptor.
Nota: Per aportar comentaris al web és indispensable ser usuari verificat i acceptar les Normes de Participació.
[X]

Aquest és el primer article gratuït d'aquest mes

Ja ets subscriptor? Fes-te subscriptor per només 12 € l'any (1 €/mes)