Salut

Morir de son

Cada 18 de març se celebra el Dia Europeu de la Narcolèpsia, un trastorn de la son d’origen neurològic. És un problema minoritari, però fins al 80% de les persones que el pateixen ignoren que en són víctimes

INICIS
Aquest trastorn comença a aparèixer sobretot entre els 15 i els 25 anys, amb un altre repunt d’incidència entre els 35 i els 45

La narcolèpsia és un trastorn que afecta poca població, però que fa que qui el pateix, sobretot si no està ben diagnosticat, se senti molt malament amb ell mateix. El principal símptoma és una somnolència diürna excessiva, que es manifesta en crisis sobtades i irresistibles de son, de manera que qui sofreix aquesta malaltia té atribuïda la mala fama, injusta, de gandul o de tenir una intensa vida noctàmbula.

Si atenem als registres dels països del nostre entorn, a Catalunya hi ha uns 5.000 narcolèptics, però només n’hi ha diagnosticats uns 400. La diferència s’explica perquè hi ha qui pateix narcolèpsia i no hi dona importància ni es posa en mans de la medicina i, per tant, el seu cas no es comptabilitza. A més, els símptomes no acostumen a aparèixer tots alhora, sinó que es van manifestant al llarg del temps, una circumstància que complica el diagnòstic.

Es tracta d’un trastorn crònic d’origen neurològic, tot i que no hi ha alteracions cerebrals. De moment, no té cura, però tampoc és un trastorn neurodegeneratiu.

El cervell del narcolèptic no regula bé els cicles de son i vigília. La fase de la son MOR (durant la qual hi ha moviments oculars ràpids, el cos es paralitza i se somia), acostuma a aparèixer abans d’hora, gairebé a l’inici, i se’n registren algunes alteracions.

El narcolèptic dorm malament i acostuma a tenir malsons. En el 80% dels casos és somnàmbul. En conseqüència, pateix una somnolència diürna anormal que en la majoria dels casos va acompanyada de crisis sobtades d’hipotonia muscular o cataplexies.

Aquestes crisis musculars, que afecten el 70% dels narcolèptics, acostumen a arribar després d’una emoció forta: un riure intens, l’explicació d’un acudit, l’anticipació d’algun fet divertit, la realització d’una aportació brillant o trobar-se inesperadament amb alguna persona coneguda. En un 10% dels casos, la cataplexia precedeix la son diürna sobtada.

Com passa amb altres transtorns, la narcolèpsia es pot manifestar en diversos graus. Alguns tenen símptomes lleus: només una capcinada, tanquen les parpelles, obren la boca o se’ls afluixen les cames, però d’altres arriben a caure a terra. Fins i tot, en els casos de cataplexia més intensa, el narcolèptic no perd la consciència, un fet que no es dona quan es pateixen convulsions.

Sembla que en aquests episodis hi intervenen el mateix grup de neurones que actuen durant la fase MOR de la son. Però hi ha narcolèptics que mai han patit aquest símptoma.

Un 40% dels narcolèptics es poden adormir de cop i sense avís. L’episodi pot durar alguns segons –i resultar inapreciable per a l’entorn– o minuts. Hi ha persones que estan fent una activitat, es queden adormides uns instant, es desperten i continuen fent la seva feina, sense adonar-se que n’han patit un episodi. En alguns casos rars, aquest son diürn pot durar una hora o més.

El trastorn també es caracteritza perquè durant el període que va del somni a la vigília es pateixen al·lucinacions en el moment d’adormir-se o de despertar-se, i perquè hi ha breus episodis de paràlisi total a l’inici o al final del son, que en ocasions poden arribar a durar quinze minuts. La combinació d’al·lucinacions i paràlisi pot ser terrorífica. Aquest fenomen combinat d’al·lucinacions i paràlisi s’explica perquè, com s’ha dit, el narcolèptic arriba a la fase MOR molt ràpidament.

Altres signes que ens poder fer sospitar que una persona pateix narcolèpsia són la conducta automàtica –o fer activitats que després no recorden haver fet–, que es dona en el 80% dels casos, la sensació subjectiva de pèrdua de memòria i de concentració, trastorns de l’estat d’ànim i visió borrosa.

El episodis de son narcolèptica no depenen de la voluntat de la persona, sinó que poden aparèixer en qualsevol moment: xerrant, menjant, jugant o conduint. Com que la crisi –que es pot manifestar fins a tres o quatre vegades al dia– no depèn de la voluntat és un trastorn incapacitant i angoixant. Un factor que ajuda a l’aparició d’una crisi és la realització de feines monòtones i avorrides.

El trastorn comença a aparèixer sobretot entre els 15 i els 25 anys, amb un altre repunt d’incidència entre els 35 i els 45, i sembla que hi intervé algun factor genètic, perquè pot afectar diversos membres d’una mateixa família.

Passades aquestes edats és molt rar que el trastorn es manifesti, tot i que hi ha alguns casos minoritaris que apareixen a partir dels 60 anys.

La narcolèpsia persisteix tota la vida i és tan freqüent entre els homes com entre les dones. En la gran majoria, la primera manifestació clínica del trastorn consisteix en atacs de son irresistibles.

Molts afectats no van a la consulta mèdica en part per desconeixement de l’existència de la malaltia, però també perquè es busquen explicacions alternatives, com l’excés de feina. Per aquest motiu, de vegades el diagnòstic s’endarrereix fins a deu anys després de l’aparició dels primers símptomes.

La ciència encara no ha pogut determinar la causa exacta d’aquest trastorn, però sí que s’assenyalen alguns factors desencadenants, com ara l’estrès, els canvis sobtats del ritme vigília son, traumatismes cranials i, per acabar, la mononucleosi infecciosa.

Poc tractable

En els últims anys, l’Agència Europea del Medicament només ha aprovat dos fàrmacs per al tractament específic de la narcolèpsia, però n’hi ha alguns que són útils per tractar els símptomes, sobretot la somnolència diürna i la cataplexia. Aquests medicaments han d’estar molt ben controlats pels professionals, ja que poden tenir efectes secundaris com irritabilitat, nerviosisme, palpitacions, malestar estomacal i pèrdua de gana. Els medicaments s’han d’adaptar perquè, com expliquen els especialistes, no hi ha dos narcolèptics exactament iguals.

El tractament general consisteix a tenir bons hàbits de son i fer entre dos i tres migdiades breus –d’uns quinze minuts– i programades, perquè són molt reparadores. També s’ha d’evitar l’alcohol, la cafeïna, els àpats abundants i els tranquil·litzants. Convé fer exercici de manera regular cada dia.

La clau genètica

La narcolèpsia sembla associada a alguns gens situats al cromosoma 6, conegut com a complex HLA. Aquest complex comprèn gens interrelacionats que regulen funcions del sistema immunitari. Molts narcolèptics tenen variants específiques en alguns gens HLA, però també se sap que aquestes variants ni són necessàries ni suficients per causar el problema. Les variacions específiques incrementarien la predisposició a patir narcolèpsia quan hi ha altres factors encara no coneguts.

La predisposició genètica es manifesta en el que fet que el 95% dels narcolèptics tenen un agent immunitari determinat que no apareix tant en la resta de la població. La infecció desencadenant del problema podria estar causada per l’estreptococ de Fehleisen, un responsable de malalties tan comunes com les angines i la faringitis. Sembla que quan l’agent immunitari presenta el bacteri als glòbuls blancs perquè generin els anticossos corresponents, es produeix una confusió. Llavors es generen anticossos que destrueixen les neurones que generen la hipocretina, un neurotransmissor que ens ajuda a estar desperts. Entre els narcolèptics, el nivell d’hipocretina és un 10% inferior al que és normal. No obstant això, la causa d’aquest procés autoimmune no s’ha aclarit.

Identificar-me. Si ja sou usuari subscriptor, us heu d'identificar. Vull ser usuari subscriptor. Per escriure un comentari cal ser usuari subscriptor.
Nota: Per aportar comentaris al web és indispensable ser usuari verificat i acceptar les Normes de Participació.
[X]

Aquest és el darrer article gratuït d'aquest mes

Ja ets subscriptor? Fes-te subscriptor per només 12 € l'any (1 €/mes)